埃克塞特大学：考虑前列腺癌转诊中的遗传风险可能导致早期诊断
一项新的研究得出结论，如果在一般实践中考虑到他们的遗传风险，前列腺癌风险最高的男性可以快速进行调查。
埃克塞特大学发表在英国癌症杂志上的一项大规模研究着眼于将癌症遗传风险纳入全科医生分诊和转诊过程的影响。该研究得出的结论是，考虑遗传风险可以改善有需要的人的转诊——重要的是，避免对癌症风险低的人进行侵入性活检。评估初级保健中的遗传风险可能会导致对最有可能患前列腺癌的男性进行早期诊断。
前列腺癌约占男性新发癌症病例的四分之一——仅在英国每年就有大约 52,000 名男性被诊断出。它是英国男性癌症死亡的第二大常见原因，与晚期相比，如果在早期被诊断出来，五年生存率会增加一倍。症状很常见并且很容易被误诊，如果早期诊断出来，估计有 14% 的前列腺癌死亡是可以避免的。
全科医生每年在英国进行大约 800,000 例疑似前列腺癌转诊。研究小组估计，将癌症的遗传风险纳入全科医生分诊可能意味着可以加快 160,000 名男性进行更快的调查，而其中 320,000 名可以安全地避免转诊和不愉快的调查。
主要作者、埃克塞特大学医学院独立研究员 Harry Green 博士说：“我们的研究首次证明，将遗传风险纳入全科医生对患者可能患前列腺癌症状的风险评估中，可以更快地为那些患者转诊。风险最大。”
目前，前列腺特异性抗原 (PSA) 测试用于调查患有勃起功能障碍或排尿问题的男性，但测试的准确性尚不清楚，假阳性结果很常见。只有三分之一的 PSA 检测呈阳性的男性患有癌症。诊断通常需要侵入性和令人不快的活检。研究表明，PSA 检测可能会漏掉大约 15% 的癌症。
该团队使用与该疾病相关的 250 多种已知遗传变异计算了前列腺癌的遗传风险。这些遗传变异被组合成一个单一的“遗传风险评分”，描述了个体患前列腺癌的遗传风险。他们将此应用于来自英国生物银行的 6,390 名欧洲白人男性的数据，他们的记录显示，他们曾看过一位患有潜在前列腺癌症状的全科医生。
该研究的首席研究员、埃克塞特大学医学院高级研究员 Sarah Bailey 博士说：“这可能是一种令人兴奋的早期癌症检测新策略。不仅可以快速跟踪高风险患者，而且低风险患者可以安全地避免侵入性检查。使用这种技术将很好地符合 NHS 长期计划，该计划承诺成为第一个将全基因组测序作为常规护理一部分的国家医疗保健系统。这可能是改善早期诊断，从而改善治疗和生存的一个明显例子”。
克尔斯滕·希金斯 (Kirsten Higgins) 的家人是埃克塞特大学的长期支持者，资助了这项研究。她说：“我们很高兴能够支持埃克塞特团队探索基因组学数据在更有针对性的前列腺癌检测方法中的应用。看到这种创新的新方法为患者带来了现实世界的益处，这非常令人兴奋。”
几个月的焦虑和测试
理查德·韦斯特莱克(Richard Westlake)在被宣布患有前列腺癌之前忍受了 18 个月的焦虑。现年 74 岁的韦斯特莱克先生是一名退休的德文郡议员和铁路列车司机，他于 2015 年 11 月首次收到警报，他的夜间去厕所可能是这种情况的征兆，同时 PSA 检测值升高。
来自埃克塞特的韦斯特莱克先生随后面临数月的医院访问，首先进行活检，然后进行更具侵入性的活检程序，以及 X 射线和其他测试的组合，每次都痛苦地等待结果。最后，在 2017 年 6 月进行第二次活检后，他得到了完全清除。“说实话，我很惊讶，”他谈到结果时说。“我一直期待它是积极的，一直以来。但我并没有庆祝——我经历了一段非常艰难的时期，经历了所有的考验、等待、不愉快和焦虑。我知道必须这样做，我遇到的所有员工都很出色，但这是一次可怕的、漫长的经历。
“前列腺癌是男性最常见的癌症之一，你会想到 NHS 的所有时间和资源都投入到这项测试中。如果这种评估患者的新方法可以减少必须经历这种情况的男性人数，我认为这将对患者和 NHS 都带来巨大的好处。”
该研究题为“将前列腺癌的遗传风险评分应用于 2 名在初级 3 护理中出现下尿路症状的男性以预测前列腺癌的诊断：英国生物银行的队列 4 研究”，并发表在英国癌症杂志上.
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